Héritage malchanceux
mercredi, 18 janvier 2012
Selon les résultats présentés dans le Journal of Medical Genetics, c’est une mutation héréditaire dans le gène BAP1 qui cause l’apparition de la maladie chez un petit groupe de personnes. Selon le directeur de l’étude, le Dr Frederick Davidorf, ce gène jouerait un rôle important dans la régulation de la croissance et de la prolifération des cellules, et son absence faciliterait l’apparition de cancers.
Cette découverte pourrait changer les traitements offerts à certains patients. « Si nous savons qu’un patient a cette mutation génétique, nous pouvons être plus proactifs dans les tests de dépistage de cancer pour tenter de détecter divers cancers dès leur apparition », explique l’auteur principal de l’article, le Dr Mohamed Abdel-Rahman.
« Jusqu’à maintenant, nous avons identifié environ six familles avec ce syndrome héréditaire, poursuit le Dr Abdel-Rahman. Nous travaillons avec des chercheurs au Nationwide Children’s Hospital pour développer un test clinique afin de détecter cette mutation du gène BAP1. » De plus amples recherches sont nécessaires pour établir la liste des cancers dont l’apparition pourrait être favorisée par cette mutation.
Source : http://www.sciencedaily.com/releases/2011/12/111215232718.htm
